2025年9月12日是第21個(gè)預(yù)防出生缺陷日。今年活動(dòng)主題是：關(guān)注孕期營養(yǎng)，孕育健康未來。旨在引導(dǎo)育齡人群和孕產(chǎn)婦增強(qiáng)營養(yǎng)健康意識(shí)，掌握營養(yǎng)健康及出生缺陷防治知識(shí)，踐行健康生活方式，科學(xué)孕育健康新生命。讓我們一起來學(xué)習(xí)預(yù)防出生缺陷的知識(shí)，做好孕育生命的重要準(zhǔn)備。

什么是出生缺陷？

       出生缺陷（birthdefects，BD），是指由于先天性、遺傳性和不良環(huán)境所引起的出生前已存在于人類胚胎（胎兒）的結(jié)構(gòu)、功能或代謝方面異常的總稱（包括唇腭裂、多子或并指畸形、神經(jīng)管畸形和腦脊膜膨出等等）。

如何預(yù)防出生缺陷？

       做好三級(jí)預(yù)防，筑牢三道防線，可有效預(yù)防出生缺陷，孕育健康生命。世衛(wèi)組織倡導(dǎo)的“三級(jí)預(yù)防”體系，覆蓋孕前到產(chǎn)后，是科學(xué)防控的核心：

一級(jí)預(yù)防：孕前打底，從源頭降低風(fēng)險(xiǎn)★ 婚前檢查別省略：免費(fèi)婚檢能查遺傳病史、傳染病（如乙肝、梅毒），比如發(fā)現(xiàn)雙方都是地中海貧血攜帶者，可提前做生育指導(dǎo)；
★ 重視遺傳咨詢：家族有遺傳病、既往生過缺陷兒的夫妻，找專業(yè)醫(yī)生評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，制定備孕方案；
★ 孕前保健做到位：女性提前3個(gè)月吃葉酸（每天0.4mg，吃到懷孕后3個(gè)月）；夫妻一起戒煙戒酒、規(guī)律作息，避免接觸毒物和放射性物質(zhì)；備孕前做一次全面體檢，確保血壓、血糖等指標(biāo)正常；
★ 盡量適齡生育：避開高齡風(fēng)險(xiǎn)。

二級(jí)預(yù)防：孕期監(jiān)測(cè)，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)懷孕后靠“定期檢查”及時(shí)揪出問題，關(guān)鍵項(xiàng)目別漏：
1、規(guī)律產(chǎn)檢：按醫(yī)生要求定時(shí)產(chǎn)檢，監(jiān)測(cè)孕期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，這些問題可能間接影響胎兒；
2、重點(diǎn)篩查項(xiàng)目：★ 孕11-13+6周：查胎兒頸后透明層（NT），初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；
★ 孕15-20周：唐氏、無創(chuàng)篩查，篩查21-三體、18-三體等染色體病；
★ 孕20-24周：胎兒大排畸（四維），細(xì)查胎兒心臟、腦部、四肢等器官是否有結(jié)構(gòu)畸形；
注意：產(chǎn)前篩查不是確診，篩查高風(fēng)險(xiǎn)意味著患病的風(fēng)險(xiǎn)升高，并不是確診患有這種疾病；同樣，篩查結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，并不是一定沒有這種疾病，只是患病的風(fēng)險(xiǎn)比較低。篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)的患者需要進(jìn)一步確診。

三級(jí)預(yù)防：產(chǎn)后篩查，做好早診斷、早干預(yù)，促進(jìn)孩子高質(zhì)量生存即使孩子出生，也需通過篩查“查漏補(bǔ)缺”：
★ 新生兒必查項(xiàng)目：出生后3天內(nèi)，醫(yī)院會(huì)采足跟血篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥等（這些病早發(fā)現(xiàn)，靠飲食控制或吃藥就能避免智力殘疾）；同時(shí)做聽力篩查、先天性心臟病篩查（如心臟聽診、超聲）；
★ 盡早干預(yù)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，從而減慢或延緩疾病進(jìn)展，減少不可逆的身體及神經(jīng)系統(tǒng)損傷的發(fā)生。